期刊简介
“《中国生化药物杂志》于1976年创刊；办刊宗旨是：根据“基础与临床结合、普及与提高并重”的原则，通过报道有关生化药物的基础与临床研究最新进展，促进我国生化药物医学的健康发展以及与国际相关学术团体和单位的合作交流。本刊的国际标准刊号ISSN 1005-1678，国内统一刊号CN 32-1355/R。本刊是面向海内外公开发行的学术性期刊，具有较高的学术地位和权威性。本刊为中文核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）、中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，同时被美国《化学文摘》、《中国生物学文摘》、《中国药学文摘》等重要检索系统收录；是中国科技论文与引文数据库、中国期刊全文数据库、中国科技期刊数据库、中国学术期刊综合评价数据库、中国科学引文数据库、中文生物医学期刊文献数据库、中国生物学文摘数据库的来源期刊。其主管单位是无锡日报报业集团，主办单位是无锡锡报期刊传媒有限公司；由《中国生化药物杂志》编辑部和北京数字医视传媒出版发行。本刊的读者对象为生化和生物技术药物领域的科技工作者、临床相关医生、医学院校的相关专业师生等。热忱欢迎从事药学、药理学、临床药理学、生物化学、医学免疫学、分子生物学、医学微生物学、细胞生物学、生物医药技术等基础及相关临床医学专家、学者投稿。”
基因疗法改写罕见病治疗格局
时间：2025-08-20 15:50:56
在生物医药领域，基因疗法的突破性进展正持续改写罕见病治疗的格局。近日，多款基因疗法密集向美国FDA滚动递交上市申请（BLA），这种“分批提交、滚动审评”的模式可加速监管流程，为患者争取更早的救治机会。其中，Nanoscope Therapeutics针对视网膜色素变性（RP）开发的MCO-010疗法尤为引人注目——作为首款不限基因突变类型的视网膜疾病基因疗法，其临床数据显示疗效可持续近2年，若获批将填补全球视功能障碍治疗领域的空白。
基因疗法的“广谱性”突破
传统基因疗法通常针对特定基因突变，而RP涉及逾百种致病基因和上千种突变类型，患者往往因突变类型不明而无法获得治疗。MCO-010通过光敏基因递送技术，绕过对突变基因的直接修复，转而增强视网膜细胞的光敏感性，从而实现“一次治疗覆盖广泛人群”的目标。这种“基因类型无关”（gene-agnostic）的设计，被业内比喻为“无需钥匙就能打开多把锁的万能工具”。同期，Ultragenyx Pharmaceutical也滚动递交了治疗Ia型糖原贮积病（GSDIa）的AAV基因疗法DTX401，进一步拓展了代谢遗传病的治疗边界。
持久疗效的临床价值
MCO-010的II期试验显示，接受治疗的患者在24个月内仍保持显著视力改善，部分患者从仅能感知光线恢复到可识别字母或面部轮廓。这种持久性源于基因疗法“一次治疗、长期表达”的特性，如同“在体内安装了一个持续工作的生物工厂”。相比之下，传统疗法需频繁给药，而基因疗法可能实现“一劳永逸”，大幅降低患者长期医疗负担。
中国企业的追赶与创新
国际赛道火热之际，本土企业亦不甘落后。信念医药于2024年7月向中国NMPA提交了B型血友病基因疗法的上市申请，成为国产基因治疗首秀。该疗法通过AAV载体递送凝血因子IX基因，使患者年出血率降低90%以上，疗效同样可持续数年。国内外进展共同印证：基因疗法正从“概念验证”迈向“商业化落地”的关键阶段。
监管与商业化的双重挑战
尽管前景广阔，基因疗法仍面临生产复杂性高、定价昂贵等难题。例如，RP疗法需通过玻璃体内注射精准递送基因载体，生产工艺误差需控制在纳米级别，堪比“在显微镜下组装精密仪器”。此外，超百万美元的定价策略如何与医保体系平衡，将是企业后续面临的核心议题。行业通过合作分担风险——例如某新锐以超10亿美元协议开发双特异性分子，这类模式或为基因疗法提供参考。
未来几年，随着FDA和NMPA对多款基因疗法的审评结果陆续公布，罕见病治疗格局或将迎来系统性变革。从科学创新到患者可及性，这场“基因革命”仍需产业链上下游的持续协作。